Herediter Sferositoz Hastalık Rehberi

Herediter Sferositoz, eritrosit yüzeyi proteinlerinde ki azalmaya bağlı olarak düz şekilli eritrositlerin küre şeklini almasıyla oluşan bir yüzey bozukluğudur. Kalıtsal sferositoz olarak ta bilinir. Bu hastalık ortaya çıktığında Spektrin ve Ankrin adı verilen eritrosit yüzey proteinlerinin sayısı azalmaktadır. Protein sayısı azaldıkça eritrosit yüzeyindeki lipidler mikroveziküler hal olarak uzaklaşmaktadır. Otozomal Dominant seyirli kalıtsal bir hastalıktır. Bu yazımda herediter sferositoz hastalığı için “HS” kısaltmasını kullanacağım.

Herediter Sferositoz Nedir?

Herediter sferositoz kojenital hemolitik anemi hastalıklarının en yaygın nedeni olarak bilinir ve ilk defa 1900’lü yılların başında Oskar Minkowsky tarafından tanımlanır. Eritrositler normalde bilinen bir şekilleri vardır. Bu şekillerini morfoloji stabiliteyi sağlayan genetik kodlar sayesinde korurlar. Bu genetik kodlarda ortaya çıkan mutasyonlar nedeniyle eritrositler bikonkav şekillerini koruyamazlar. Dolayısıyla eritrosit şekil bozuklukları ortaya çıkar. (Kaynak No:1)

Temel olarak kırmızı kan hücresinin zarını oluşturan bir ya da daha fazla proteinde kusur ve eksiklik ile karakterizedir. İstatistiksel olarak Kuzey Avrupa kökeni olan insanlarda 2000’de 1 gibi bir prevalansa sahiptir. (Kaynak No:2) Görülen vakaların yüzde 72’i baskın olarak kalıtılırken geriye kalan yüzde 25 dilim ise çekinik ve denovo mutasyonlardan ibarettir.

Herediter Sferositoz Neden Olur ?

HS’un neden olduğunu anlamak için öncelikle vücudun normal fonksiyonlarına kısaca değinelim. Normalde dalağın eritrositler dalaktan geçerken normal olmayanları ve bozuk olanları ayırt edip uzaklaştırmak gibi önemli bir görevi bulunmaktadır.

Yukarıda bahsettiğimiz gibi düz olması gerekirken küre şeklini alan eritrositler dalaktan geçerken yakalanırlar. Dalak bu eritrositlerin normal olmadığını anlar ve yok edilmek üzere gerekli süreci başlatır.

HS hastalarında kandaki eritrositler yani alyuvarlarımız sürekli olarak dalak tarafından yıkılmaya programlanırlar. Eritrositler yıkıldıkça miktarı azalır ve hemolitik anemi ortaya çıkmaya başlar. Normal alyuvarların ömrü 3-4 ay civarındayken HS’de en fazla 1 ay yaşarlar .

Normal eritrositlerin HS’deki eritrositlerden farkı bikonkav şekilli olması ve yüksek plastisiteye sahip olmasıdır. Bu şekil bozuklukları ve genetik faktörler hastalığın temel nedenini oluştururlar.

Herediter Sferositoz Belirtileri

Herediter sferositoz hastalığının klinik formları incelendiğinde hafif şiddette HS’den fulminant HS’ye kadar çok geniş spektrumlu olduğu görülüyor. HS hastaların sıklıkla nefes alma güçlüğü, çabuk yorulma, nabız sayısında artma, sarılık gibi sıkıntıları olur. Akılda kalıcı olması açısında sık görülen bu bulgular 5S olarak ifade edilir :

• Solunum Sıkıntısı
• Safra Taşları
• Sarılık
• Soluk Beniz
• Splenomegali

Hastalarda dalak tarafından düzenli olarak eritrositler yıkıldığı için normalde eritrosit içinde bulunan bilirubin maddesi dışarı çıkar ve kana karışır. Doğal olarak bilirubinin miktarı sürekli artar. Bilirubin fazlalığı sarılık oluşumuna sebebiyet verir. Sarılıkta hastalarda deride özellikte yüz derisinde belirgin bir renk değişikliği olur.

Herediter Sferositoz Teşhisi

Sarılık gibi bulguların varlığıyla beraber ilk önce dalak büyümesi kontrol edilmelidir.Dalak büyümesi Kalıtsal Sferositoz lehine güçlü bir bulgudur. Tanısal anlamda ailesel hikayede çok önemlidir. Daha önce ailenizde bir kişide bu hastalığın olması sizde de bu hastalığın çıkma ihtimalini kuvvetlendirecektir.

Dalak HS hastalarında eritrositleri yıktığı için vücutta buna karşılık yeni eritrosit üretimini artıracaktır. Yavru eritrositlerin adı Retikülosit’tir. Doğal olarak retikülosit miktarı artacaktır. Hastalık ağırlaştıkça dalak daha çok yıkım yapacak vücutta daha çok retikülosit üretecektir.

Bolton-Maggs ve arkadaşları tarafından hazırlanan “Herediter Sferositoz Kılavuzu” incelendiğinde hemoglobin değeri 8 g/dL’den daha düşük olan hastaların HS şiddetinin yüksek olduğu, 8 ila 10 g/dL arasında hemoglobin değerine sahip hastalarda orta şiddette hissedildiği, 10 g/dL üstü hastalarda ise hafif şekilde hissedildiği bilgisinin geçtiği görülmektedir. (Kaynak No:3)

Herediter Sferositoz Hangi Hastalıklarla Karışabilir ?

HS hastalığının ayırıcı tanısı yapılacağı zaman karışabileceği birçok kırmızı kan hücresi hastalığı akla gelmektedir. Genelde karışabildiği durumları ve hastalıkları şöyle sıralayabiliriz :

• Masif Kan Transfüzyonları
• Hemolitik Anemiler
• Kalıtsal Piropoikilositoz
• Kan Uyuşmazlıkları
• Ciddi hipofosfatemiler

Otoimmün hemolitik anemi hastalığı hemolize sebebiyet veren hastalıklardan biridir. HS’nin ayırıcı tanısı çok dikkatli yapılmalıdır.

Herediter Sferositoz Komplikasyonları

Herediter sferositoz hastalarının ortalama ve istatistiksel olarak yüzde 50’si anemi şikayetiyle, %15’i splenomegali ve sarılık şikayetleriyle başvurur. (Kaynak No:4) Splenomegalisi olan hastalar zamanında ve yeterli bir şekilde müdahale almadığında sepsis riski ile karşı karşıyadır.

• Bilirubin artışının tetiklediği safra taşı oluşumları
• Folat eksikliğine bağlı yapısal bozukluklar
• Kemik dışında kan üretimi
• Vücudun belli yerlerinde ülserler görülebilir.

Bunlara ek olarak megaloblastik anemi krizi görülebilir ve folat tedavileri ile rahatlama sağlanır.

Herediter Sferositoz Tedavisi

Temel olarak HS tedavisi hastanın yaşam kalitesini maksimuma çıkarmaya, HS komplikasyonlarında uzak durmaya ve var olan semptomları giderme şeklinde yapılır. Pediatrik hastalarda hemoglobin seviyeleri 7 ile 8g/dL ‘nin üzerinde tutulmaya çalışılır. Yenidoğanlarda transfüzyona ihtiyaç duyulduğunda hastaya göre karar verilmelidir. (Kaynak No:5)

Splenektomi yapılan çoğu hastada semptomlar bariz bir eşkilde gerileme göstermektedir. Şiddetli HS geçiren hastalarda splenektomi iyi bir seçenek olarak değerlendirilirken orta ve hafif şiddette HS geçiren hastalarda ise splenektomi kararı dikkatli bir şekilde verilmelidir. (Kaynak No:6)

Her Kalısal Sferositozlu hastaya splenektomi yani dalak çıkarılması uygulanacak diye bir kaide yoktur. Doktor çoğu zaman farklı tedaviler önermekte ve mecbur kalınan durumlarda splenektomi önermektedir.

Dalağın çıkarılması şu durumlarda gündeme gelmektedir:

• Aşırı büyümüş dalak
• Anemiyle beraber egzersiz kapasitesinin azalması
• Ciddi anemi durumlarında

Hemoliz görülen hastalarda hemolizi telafi etmek amacıyla eritropoetik aktivitede artış gözlenir. Bu artış folat tüketimini hızlandırır. Dolayısıyla bu hastalara yeterli seviyede folat desteği sağlanmalıdır. (Kaynak No:3)

HS’ nin tedavisi Uluslararası Herediter Sferositoz Kılavuzuna göre 3 aşamalıdır.

1.aşama Eritrosit Transfüzyonu yani vücudunuza dışarıdan alyuvar verilerek desteklenmesidir.Transfüzyonun derecesi hastalığın ciddiyetine göre değişim göstermektedir.

2.aşama Splenektomi yani dalağınızın vücudunuzdan çıkarılması işlemidir.Eritrosit yıkımlarının önüne geçilemezse eritrositleri yıkan dalağı ortadan kaldırmakta bir çözümdür.

3.aşama Folik Asit Tedavisidir. Eksik olan folik asitin yerine konarak eritrosit üretimi desteklenir.Genelde ciddi vakalarda kullanılır.

Kaynakça:

1. Red cell membrane disorders – PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: (11.09.2021)
2. Hereditary spherocytosis – PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: (11.09.2021)
3. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis–2011 update – PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: (11.09.2021)
4. Hereditary spherocytosis in 100 children – PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: (11.09.2021)
5. [Hereditary spherocytosis. Review. Part II. Symptomatology, outcome, complications, and treatment] – PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: (11.09.2021)
6. Hereditary Spherocytosis – Diagnosis, Surgical Treatment and Outcomes. A Literature Review – PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi : (11.09.2021)
7. [Figure, Hereditary Spherocytosis. Image courtesy S Bhimji MD] – StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov) Erişim Tarihi: (11.09.2021)

---

Aklınıza takılanları veya merak ettiklerinizi yorum bölümünden sorabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 26 Mayıs 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 11 Eylül 2021 tarihinde güncellenmiştir.)