Greig Sefalopolisindaktili Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Greig Sefalopolisindaktili Sendromu Nedir?

Greig Sefalopolisindaktili Sendromu, baş, kollar ve bacakların gelişimini etkileme eğiliminde olan bir hastalıktır. Oldukça nadir görülen bu hastalık otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Görülme sıklığı ile ilgili tutarlı veriler bulunmamaktadır. GLI3 geninde ortaya çıkan mutasyonlar hastalığın genetik nedenleri arasındadır. Bu gen vücudumuz için özel görevleri olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Belirtileri kişiden kişiye değişiklik göstermektedir. Bazı hastalarda çok şiddetli seyrederken bazılarında hafif seyretmektedir. Ekstra parmaklar, polidaktili, büyük ayak baş parmağı gibi patolojik durumlar görülür. Kütanöz sindaktili, oküler hipertelorizm, makrosefali ve yüksek alın diğer nadir görülen belirtileridir. Tedavisi hastada ortaya çıkmış bulgu ve belirtilere göre yapılır. Cerrahi seçenekler duruma göre değerlendirilir.

greig sefalopolisindaktili sendromu nedir
Greig Sefalopolisindaktili sendromu görülme sıklığı ile ilgili veriler bulunmamaktadır.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın