Greig Sefalopolisindaktili Sendromu

0
7

Greig Sefalopolisindaktili Sendromu Nedir?

Greig Sefalopolisindaktili Sendromu, baş, kollar ve bacakların gelişimini etkileme eğiliminde olan bir hastalıktır. Oldukça nadir görülen bu hastalık otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Görülme sıklığı ile ilgili tutarlı veriler bulunmamaktadır. GLI3 geninde ortaya çıkan mutasyonlar hastalığın genetik nedenleri arasındadır. Bu gen vücudumuz için özel görevleri olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Belirtileri kişiden kişiye değişiklik göstermektedir. Bazı hastalarda çok şiddetli seyrederken bazılarında hafif seyretmektedir. Ekstra parmaklar, polidaktili, büyük ayak baş parmağı gibi patolojik durumlar görülür. Kütanöz sindaktili, oküler hipertelorizm, makrosefali ve yüksek alın diğer nadir görülen belirtileridir. Tedavisi hastada ortaya çıkmış bulgu ve belirtilere göre yapılır. Cerrahi seçenekler duruma göre değerlendirilir.

greig sefalopolisindaktili sendromu nedir
Greig Sefalopolisindaktili sendromu görülme sıklığı ile ilgili veriler bulunmamaktadır.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here