Greenberg Displazisi

0
50

Greenberg Displazisi Nedir?

Greenberg Displazisi, halihazırda gelişmekte olan fetüsta ortaya çıkan kemik patolojileri ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Oldukça nadir görülmekle beraber bazı durumlarda ciddi tehlikelere yol açabilmektedir.

greenberg displazisi nedir
Greenberg Displazisi ile ilişkili görsel.

Hastalıktan etkilenen bireylerin kemikleri normal olarak gelişemeyeceği için X ışınlarının kullanıldığı röntgen filmlerinde kolayca tespit edilir. Parmaklarda polidaktili, omurga, kol ve bacak kemiklerinde kısalık ve hidrops fetalis denilen normalden fazla sıvı birikimi greenberg displazisinin belirtileri arasındadır.

Görülme sıklığına bakıldığında oldukça nadir görüldüğü dikkat çekiyor. Şu ana kadar tıbbi literatürde 10’dan fazla sayıda vaka bildirilmiştir.

Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Bu da hastalıklı genin hem anneden hem de babadan gelmesini gerektirmektedir. Aynı zamanda hastalıklı genin sadece bir tanesini taşıyan bireyler bu geni aktarmak üzere barındırırken hiçbir hastalık belirtisi göstermezler.

Nedenleri incelendiğinde LBR geninde ortaya çıkan mutasyonlar dikkat çekmektedir. LBR geni, lamin B adı verilen proteinin yapılabilmesi iin bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bu proteinin bir bölgesinin, vücutta üretilen ve çoğunlukla hayvanlardan elde edilen kolesterol maddesinin üretilmesinde görevli bir bölümü bulunmaktadır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here