Greenberg Displazisi

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Greenberg Displazisi Nedir?

Greenberg Displazisi, halihazırda gelişmekte olan fetüsta ortaya çıkan kemik patolojileri ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Oldukça nadir görülmekle beraber bazı durumlarda ciddi tehlikelere yol açabilmektedir.

greenberg displazisi nedir
Greenberg Displazisi ile ilişkili görsel.

Hastalıktan etkilenen bireylerin kemikleri normal olarak gelişemeyeceği için X ışınlarının kullanıldığı röntgen filmlerinde kolayca tespit edilir. Parmaklarda polidaktili, omurga, kol ve bacak kemiklerinde kısalık ve hidrops fetalis denilen normalden fazla sıvı birikimi greenberg displazisinin belirtileri arasındadır.

Görülme sıklığına bakıldığında oldukça nadir görüldüğü dikkat çekiyor. Şu ana kadar tıbbi literatürde 10’dan fazla sayıda vaka bildirilmiştir.

Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Bu da hastalıklı genin hem anneden hem de babadan gelmesini gerektirmektedir. Aynı zamanda hastalıklı genin sadece bir tanesini taşıyan bireyler bu geni aktarmak üzere barındırırken hiçbir hastalık belirtisi göstermezler.

Nedenleri incelendiğinde LBR geninde ortaya çıkan mutasyonlar dikkat çekmektedir. LBR geni, lamin B adı verilen proteinin yapılabilmesi iin bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bu proteinin bir bölgesinin, vücutta üretilen ve çoğunlukla hayvanlardan elde edilen kolesterol maddesinin üretilmesinde görevli bir bölümü bulunmaktadır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın