Gaucher Hastalığı temelde glukoserebrosidaz enziminin eksikliği nedeniyle oluşan kalıtsal bir metabolik bozukluk olarak bilinir. Hastalık çok nadir görülür ve yaşamın erken veya geç dönemlerinde belirtiler gösterebilir. 3 tipi vardır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Hastalığı ilk tanımlayan kişi Philippe Gaucher’dir. Gaucher hastalığının belirtileri, nedenleri ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi almak için okumaya devam ediniz.
Gaucher Hastalığı Nedir?
Gaucher Hastalığı, glukoserebrosidaz eksikliği nedeniyle ortaya çıkan en sık görülen kalıtsal metabolik bozukluklardan bir tanesidir. Yağın yıkılması için gerekli olan bu enzimin yeteri kadar fonksiyonel olacak şekilde üretilememesi nedeniyle oluşur.
Hastalığın belirtileri yaşamın erken döneminde veya yetişkinlikte ortaya çıkabilmektedir. Gaucher hastalığının 3 tipi bulunmaktadır. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Her 20.000 canlı doğumdan bir tanesi Gaucher lu doğmaktadır. Bu hastalığı 1882 yılında Philippe Gaucher ilk defa tanımlamıştır. Gaucher hastalığının nedenleri ne bakacak olursak GBA genindeki bir mutasyonun neden olduğunu göreceğiz. Doğu ve Orta Avrupainsanlarında görülme sıklığı diğer toplumlara göre oldukça fazladır.
Gaucher Hastalığı Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Gaucher hastalığının belirtileri şu şekilde sıralanmaktadır:
- Ağrısız hepatomegali ( karaciğer büyümesi) ve splenmegali (dalak büyümesi)
- Hipersplenizm ve pansitopeni görülür.
- Nadiren karaciğer sirozu görülebilmektedir.
- Osteoporoz bulguları
- Bazı cilt pigmentasyonları görülür.
Ayrıca tiplerine göre inceleyecek olursak :
- Tip I: zayıflama ve bilişsel bozukluklar
- Tip II: ciddi konvülsiyonlar, hipertoni, mental retardasyon ve apneler
- Tip III: Miyoklonus , konvülsiyonlar, demans ve oküler kas apraksisi olarak bilinen kas titreşimleri görülmektedir.
Gaucher Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur?
Gaucher hastalığının teşhisine genel klinik duruma bakılarak karar verilmektedir. Tanı enzim seviyelerinin laboratuvar ortamında ölçülmesi ile teyit edilmektedir.
Gaucher Hastalığı Tip 1
Bu tip Gaucher un en yaygın görülen şeklidir. Bu nöropatik özellik göstermeyen bir hastalıktır. Bunun temel sebebi ise beyin ve omuriliğin etki alanı dışında kalmasıdır.
Gaucher Hastalığı Tip 2
Tip 2 nöropatik form olarak bilinmektedir. Sebebi ise beyin ve omuriliğin etkilenmesinden ötürüdür.
Gaucher Hastalığı Tip 3
Tip 3 nöropatik form olarak bilinmektedir. Temel sebebi omurilik ve beyin bölgelerinin etkilenmesinden kaynaklanmaktadır.
Gaucher Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?
Gaucher hastalığının tedavisi tiplerine göre farklılık göstermektedir. Gaucher hastalığı tip 1 ve tip 3 te enzim replasman tedavisi ile birçok belirti ve bulgu geri döndürülebilmektedir.
Ancak enzim replasman tedavisi oldukça pahalı bir tedavidir. Alglucerase gaucher için kullanılan ilk FDA onaylı ilaçtır. Daha sonra benzerlerinin üretilmesi ile piyasadan çekilmek zorunda kalmıştı. Günümüzde İmiglucerase, Velaglucerase, Taliglucerase alfa ve Eliglustat gibi ilaçlar kullanılmaktadır.
Tip 1 ve Tip 3 için kullanılan enzim replasman tedavisi her iki haftada birintra venöz olarak verilir ve karaciğer ve dalak boyutlarında düzelme sağlanır.
Yine tip 1 in farklı bir tedavisi de kemik iliği transplantasyonudur. Ancak bu tarnsplantasyonun komplikasyonları ve proserüdü karmaşık olduğundan pek uygulanan bir yöntem değildir.
Gaucher Hastalığı Tedavi Çalışmaları
Gaucher hastalığının daha ucuz ve kesin tedavisi için Nörolojik Bozukluklar ve İnme Ulusal Enstitüsü çalışmalarını sürdürmektedir. Ayrıca Ulusal Gaucher Vakfı’nında bu yönde çalışmaları mevcuttur. Gelişme oldukça bu bölüm güncellenecektir. Takipte kalınız.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 30 Mart 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 19 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
