Filippi Sendromu Nedir?

Filippi Sendromu, tipik bir yüz görünümü ve parmak anormallikleri ile seyreden nadir hastalıklardan bir tanesidir. Konjenital olarak ortaya çıkmaktadır ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Belirtileri incelendiğinde büyümede gecikme, düşük doğum ağırlığı, boy kısalığı en sık karşımıza çıkan semptomlar olduğu görülüyor. Mikrosefali, parmak malformasyonları, sindaktili, hipertelorizm, mental problemler, yarık damak ve kriptorşidizm diğer belirtileridir. Otozomal resesif olarak kalıtıldığından hastalığın çocukta ortaya çıkma olasılığı % 25’tir. Bu hastalık bilim insanı G: Filippi tarafından tanımlanmıştır. Tanısı doğum veya erken bebeklik döneminde kapsamlı bir klinik muayeneyle konulmaktadır. İleri görüntüleme yöntemleri teşhis için faydalıdır. Standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır. Temel tedavi hedefimiz hastanın semptomlarını ortadan kaldırmaya yöneliktir.

Zamanında ve yeterli müdahale yapılmayan çocuklarda boy kısalığı, mental gerilikler ve yarık dudak gibi komplikasyonların ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.