Farber Hastalığı

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Farber Hastalığı (Lipogranülomatozisi) Nedir?

Farber Hastalığı, vücudumuzda yağların parçalanması ve kullanılması ile ilgili bir takım problemlerin ortaya çıktığı nadir görülen kalıtsal hastalıklardan birisidir. Etkilenen bireylerde lipid moleküller vücutta doku ve hücrelerde anormal bir biçimde birikmeye başlarlar. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Farber Lipogranülomatozisi‘nin için üç klasik belirtisi vardır. Bunlar :

  1. Şişkin ve ağrılı eklemler
  2. Deri altında şişlik şeklinde nodüller
  3. Ses kısıklığı

Solunum güçlüğü ,dalak ve karaciğer büyümesi gibi bulgular verebilir.Bu konu hakkında çalışmalar yapan bilim insanları Farber hastalığının 7 alt tipini tanımladılar. Şu ana kadar dünya çapında 80 den fazla sayıda vaka bildirilmiş durumda. ASAH1 geninde meydana gelen mutasyonlar Farber Lipogranülomatozisi nedenleri arasındadır. ASAH1 geni asit seramidaz adı verilen bir enzimin doğru üretilmesi için gereklidir. Seramidaz enzimi ise yağları daha küçük parçalara ayıran bir enzimdir. ASAH1 genindeki meydana gelen mutasyonlar asit seramidaz miktarını %10’ların altına çekerek ciddi bir düşüşe neden olur.

Farber hastalığı ile ilişkili görsel.

Hastalığın bilinen diğer isimleri:

  1. Farber Uzman Sendromu
  2. Asit Seramidaz Eksikliği
  3. Farber Lipogranülomatozisi

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümünden sorabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim? 2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :) Eğitimim: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 - 2016) Çalıştığım Kurumlar: Narman İlçe Devlet Hastanesi Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi Tekman İlçe Devlet Hastanesi Akşar Aile Sağlığı Merkezi Karayazı Aile Sağlığı Merkezi Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz? Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum Muayenehane Bilgileri: Türkiye'nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum. Adresim: Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın

Exit mobile version