Familyal Hipoparatiroidizm Nedir?
Familyal Hipoparatiroidizm, nadirdir. Otozomal dominant veya otozomal resesif geçiş görülür. 2 ailede PTH’ nın etkinliğini değiştiren PTH gen mutasyonu bildirilmiştir. Birkaç ailede paratiroid- kalsiyum sensör reseptör geninde nokta mutasyon saptanmıştır. Buna bağlı olarak PTH normal veya normalin altındaki kalsiyum düzeylerinde suprese olmaktadır. Hafif bir hipoparatiroidizm görülür ve bu replasman tedavisi gerektirebilir.