Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi Nedir?

0
265

Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi,geç çocukluk döneminde başlayıp,hareketlerde güçlük oluşturan,fiks deformitelerle seyreden ilerleyici bir kas hastalığıdır.

X’e bağlı kalıtılan bir hastalıktır ve klinik olarak  Becker ve Duchenne Kas Distrofilerinden farklılık gösterir.(Becker Kas Distrofisi Nedir? adlı yazıya ulaşmak tıklayınız.)

EDMD’nin Klinik Bulguları Nelerdir ?

Hastalık genelde yürümede,koşmada bozulma,omurgada sertlik ve kardiyak problemler ile kendini gösterir.Kontraktürler önce dirseklerde ve ayaklarda başlar.Daha sonra boyun bel ve sırt kaslarına doğru uzanır.

EMMD Tutulan Yerler
EDMD Tutulan Yerler

Kaslarda güçsüzlük vardır.Holter İzlemi gerektiren kardiyak semptomlar verir.Normal EKG ile saptanamayabilir.

EMDM’de Hastalığın İlerleyişi Nasıldır ?

Hastalık çok yavaş ilerleme göstermektedir.Genç erişkinlerde genelde hayatı tehdit etmez ancak istisna durumlar vardır.Bu istisnaların başında kardiyak tutulumlar gelir.

EDMD
                                EDMD

EMDM’nin Laboratuvar Bulguları Nelerdir ?

Kreatin Kinaz orta derecede yükselmiştir.EMG’de miyopati bulguları vardır.USG’de kas tutulumları gözlenebilir.İmmünohistokimya yöntemi ile Emerin eksikliği gözlenebilir.

Kas biyopsisinde ise miyopati ve kas distroifisi gözlenir.

Kesin tanı ise genetik çalışma ile konur.

EDMD’de Tedavi Süreci Nasıldır ?

Hastalar herşeyden önce motive olmalıdır ve yürümeyi asla bırakmamalıdır.Tedavide ilk başta yürümeyi bırakmamak gelir.

Bu hastalara Ekokardiyografi,EKG ve Holter yapılmalı ve dikkatle değerlendirilmelidir.

EMDM Holter
                           EMDM Holter

Değerlendirmenin sonucuna göre PACE MAKER tedavisi uygulanmalıdır.Pacemaker tedavisi önemlidir.

Aşağıda izlemek isteyenler için bu hastalığı detaylı anlatan İngilizce bir video bulunmaktadır:

Yazımı hazırlarken şu kaynaktan yararlandım.


Hastalık hakkında konuşmak için yorum kısmından bana ulaşabilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here