Ehler Danlos Sendromu

Ehler Danlos Sendromu sıklıkla bir grup genetik bozukluk sebebiyle ortaya çıkmaktadır. Dünya istatistiklerine bakıldığında her 5000 kişiden 1’inde bu hastalığın ortaya çıktığı görülmektedir. Erkeklerde ve kadınlarda görülme sıklığı açısından farklılık bulunmaz. İlk defa 1900’lü yıllarda Danimarkalı bilim insanı Edvard Ehlers ve Fransalı bilim insanı Henri Alexandre Danlos tarafından tanımlanmıştır.

Ehler Danlos Sendromu Nedir?

Ehler Danlos Sendromu, vücudumuzdaki bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalığa verilen isimdir. Yakın zamana kadar bu tabloların bir hastalık olduğu düşünülmekteydi ancak sonraki çalışmalar aslında EDS’nin bir grup hastalık olduğunu ortaya çıkardı. Şimdi kısaca bağ dokusuna ve görevlerine değinelim.

Bağ Dokusu ile İlgili Genel Bilgiler : Bilindiği üzere bağ dokusu vücudumuzda damarların, organların, kemiklerin ve diğer birçok yapının yapılandırılmasından sorumlu önemli bir yapıdır. Kollojen adını verdiğimiz bir protein ve lifli materyallerden oluşan bağ dokusu vücut dokularına ve organlarına elastikiyet sağlar, onları sıkıca tutar. Bahsi geçen kollojenin üretiminde bir takım problemler EDS oluşumuna zemin hazırlamaktadır.

Ehler Danlos Sendromu Tipleri

Ehler Danlos Sendromunun tipleri oldukça fazla olan bir grup bozukluktur. 1997’de bilim insanları belirti ve semptomları, altındaki genetik nedenleri ve kalıtım kalıplarını baz alarak EDS ‘deki tip sayısını 6 olarak belirledi. Bu 6 tip dışındaki ek formlar iki basamaklı sayılarla ifade edilecek biçimde oldukça nadir görülmekteydi. Örneğin yukarıda bahsi geçen artrokalazik tipte dünyada sadece 30 vaka bildirilmiştir.

Tipler:

1. Klasik Tip
2. Hipermobil Tip
3. Vasküler Tip
4. Kifoskolyotik Tip
5. Artrokalazik Tip
6. Dermatosparaksis Tip

Ancak 2017 yılında çok önemli bir değişiklik oldu ve bilim çevreleri 13 farklı tip EDS tanımladı.

• Klasik Tip 1
• Klasik Benzeri Tip 2
• Kalp Kapakçığı Tutulumlu Tip 3
• Vasküler Tip 4
• Hipermobil Tip 5
• Artrokalazik Tip 6
• Dermatosparaksis Tip 7
• Kifoskolyotik Tip 8
• Kırılgan Kornea Tip 9
• Spondilodisplatik Tip 10
• Muskülokontaktural Tip 11
• Miyopatik Tip 12
• Periodontal Tip 13

Farklı tipteki bu EDS’lerin her biri vücudun farklı bölgelerini etkileme eğilimindedir. Bunlar arasında en yaygın olarak görüleni hipermobil ve klasik tiptir. Hipermobil tip yaklaşık 10000 ile 15000 kişide 1 görülürken klasik tip 20000 ile 40000 kişide görülmektedir. Vasküler tipin ise her 250000 kişiden 1’ini etkilediği düşünülmektedir. Şimdi bu tipleri teker teker inceleyelim.

Hipermobil EDS:

Birçok durumda hafif seyretmekte ve tanı konulamamasına rağmen Ehler Danlos Sendromunun en yaygın görülen tipi budur. Her 200 kişiden 1 tanesini etkilediği düşünülmektedir. Sık görülen semptomları hassaslaşmış deri ve aşırı esnek eklemlerdir. hEDS olarak kısaltılmaktadır.

Klasik EDS:

Her 20000 ile 40000 kişiyi etkileyen bu formu otozomal dominat kalıtılmaktadır. Eğer anne veya babadan bu geni aldıysanız hastalık ortaya çıkacaktır. hEDS’ye göre oldukça hassas cilde sahiptirler ve bu durum özellikle alın, dirsekler, dizler ve çenede belirgindir.

Klasik Benzeri EDS:

Klasik benzeri ehler danlos sendromu oldukça nadir görülmektedir. Etkilenen insanlarda geniş yara izleri yapması dışında klasik EDS formuna benzemektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Sadece anneden veya sadece babadan lınan bozuk genlerle hastalık ortaya çıkmaz. Bozuk genin hem anneden hemde babadan alınması gerekmektedir.

Vasküler EDS:

Vasküler ehler danlos sendromu tehlikesi en yüksek formlardan bir tanesidir. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için anne ve ababdan genin alınması gerekmektedir. Yaklaşık olarak 50000 ile 200000 kişide 1 görülmektedir. Vasküler ehler danlos belirtileri arasında damarlarda meydana gelen değişimler dikkat çekmektedir. Bu formu tehlikeli yapanda budur.

Kalp Kapakçığı Tutulumlu EDS:

Bu formda klasik tip EDS semptomlarının yanı sıra kalp kapakçıklarıyla ilgili bir takım sorunlarda ortaya çıkar. Bu hastalar mutlakakardiyoloji tarafından düzenli aralıklarla takip altında olmalıdır.

Dermatosparaksis EDS:

Dermatosparaksis ehler danlos sendromu şuana kadar sadece 10 kişide tanımlanmıştır. Etkilenen bireylerde ciddi derecelerde sarkmalar ve hassasiyet mevcuttur. Teşhisi genellikle 2 yaşından önce konulur. Ayrıca, diş, diş eti ve görme bozuklukları yaşayabilirler.

Kifoskolyotik EDS:

Bu formda oldukça nadir görülür. Şuana kadar toplamda 60 vaka bildirilmiştir. kEDS’li bebekler genelde geç yürürler. Ek olarak göz bozuklukları bu hastalarda bildirilmiştir.

Kırılgan Kornea EDS:

Bu hastalarda gözün katmanları normal insanlarınkine göre zayıftır. Gözün beyaz kısmı mavimsi görülebilmektedir. Ayrıca klasik ve hipermobil tip EDS’lerin deri ve eklem özelliklerine sahiptirler.

Spondilodisplastik EDS:

Yine ciddi EDS tiplerinden bir tanesidir. Özellikle boyda kısalık ve kol, bacak kaslarında zayıflık belirgindir. Diğer türlerin aksine, çocuklarda öğrenme güçlükleri olabilir ve tipik bir yüz görüntüleri mevcuttur.

Muskülokontraktural EDS:

mkEDS, kollarda ve bacaklarda bulunan kasların kontraktüre olduğu nadir görülen bir EDS formudur. Cilt çok şiddetli etkilenmektedir. Kemikleri, gözleri ve sindirim sistemini de etkileyebilir. Geni miras alabilmek için hem anneden hem babadan bozuk gen alınmalıdır.

Miyopatik EDS:

Doğum esanasında çok  ağrı belirtiler verse de yaşla beraber düzelen hafif bir EDS formudur. Anne veya babanın herhangi birinden etkilenmiş geni almak hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir.

Periodontal Ehler Danlos Sendromu:

kEDS formunun belirtilerinin üzerine bir takım diş problemleri eşlik etmektedir. Diş ve diş eti gelişiminin zayıflamasına sebebiyet vermektedir. Anne veya babanın herhangi birinden alınan gen hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir.

Ehler Danlos Sendromu Belirtileri

Ehler Danlos Sendromu belirtileri, semptomları var olan bozukluğun spesifik formuna ve diğer faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterecektir. Şimdi en sık görülen alt tiplerine göre belirtileri inceleyelim.

Klasik Ehler Danlos Sendromu Belirtileri:

1. Yüksek elastikiyete sahip cilt
2. Aşırı esnek hareketlere izin veren eklem yapısı
3. Kolayca hasar görebilen cilt yapısı
4. Kalp kapakçıkları ile ilişkili sorunlar
5. Kaslarda ağrı ve yorgunluk durumları
6. Göz derilerinde katlanmalar

Hipermobil Ehler Danlos Sendromu Belirtileri:

1. Eklemlerde aşırı derecede gevşeklikler olması
2. Kolayca zarar görebilir olması
3. Kaslarda yorulmalar ve ağrı
4. Kronik dejeneratif eklem hastalıkları
5. Osteoartrit ortaya çıkması
6. Kalp kapakçıklarıyla ilişkili sorunlar

Vasküler Ehler Danlos Sendromu Belirtileri:

1. Hassaslaşmış kan damarları
2. İncelmiş cilt yapısı
3. Şeffaf görünümlü cilt yapısı
4. İnce burun ve çıkıntılı yüz görünümü
5. Dudakların ince olması
6. Kulak memelerinin küçük olması
7. Cilt altı kan damarlarının görülüyor olması

Diğer Ehler Danlos Sendromu Belirtileri:

1. Yara iyileşmesinin yetersiz olması
2. Skar oluşumunun oldukça kolay olması
3. Eklem çıkıkları olması
4. Hamilelik döneminde membranların erken yırtılması
5. Bir takım görme problemleri

İskelet ve Kas Sistemi Belirtileri:

1. Stabil olmayan eklemler burkulmalara, kırıklara veya çıkıklara sebebiyet verebilir.
2. Kompleks osteoartirt başlangıcı görülebilir.
3. Torasik Outlet Sendromu na zemin hazırlayabilir.
4. Kronik dejeneratif eklem hastalıklarına neden olabilir.
5. Boutonniere deformitesine sebebiyet verebilir.
6. Kifoz ve skolyoz gibi deformitelere neden olabilir.
7. Trenedelenburg bulgusu verebilir.
8. Osgood Schlatter Hastalığına neden olabilir.
9. Bebeklerde yürümeyi geciktirebilir.

Cilt Belirtileri:

1. Deride hassaslaşma ve kolayca yaralanabilir olması
2. Sigara kağıdı fenomeninin görülebilir olması
3. Oldukça kolay morarma
4. Peteşiler
5. Livedo retikülaris görülmesi
6. Piezojenik papüller görülebilmesi

Kardiyovasküler Sistem Belirtileri:

1. Arteryel damarlar zamanla yırtılabilir.
2. Kalp kapakçık hastalıkları
3. Aortanın genişlemesi ve rüptürü
4. Raynaud fenomeni
5. Postüral ortostatik taşikardi sendromu
6. Kalpte iletim bozuklukları

Diğer Sistem Belirtileri:

1. Gastroözefagiyal reflü
2. Hiatal herni
3. Gastrointestinal dismotilite
4. Sinir sıkışma sendromları
5. Lokal anesteziklere duyarsızlık
6. Arnold Chiari Malformasyonu
7. Uyku apnesi

Bu maddeler EDS ile ilişkili olabilmektedir.

Ehler Danlos Sendromunun Nedenleri

Bu tıbbi tabloda genellikle anne ve babalar bu bozulmuş genin sessiz taşıyıcılarıdır. Hastalar bu genleri yeni oluşmuş mutasyonlar yoluyla da edinebilmektedir. Sorunlu olduğu düşünülen bu genler şunlardır :

1. ADAMTS2
2. COL3A1
3. TNXB
4. COL6A2
5. COL1A1
6. COL5A1
7. PLOD1
8. COL1A2

Bu genlerden ADAMTS2 kollajen proteinlerinin yapımı için talimatlar sağlarken diğerleri kollojenlerin nasıl bir araya getirileceği konusunda bir dizi talimatlar içermektedir. Ehler danlos sendromu kollajen yapısındaki sorunlar ile belirti vermeye başlar. Otozomal dominant veya resesif olarak aktarılmaktadır. EDS’nin bir alt türüne sahip bireylerin başka bir alt türe sahip çocukları olamaz.

Ehler Danlos Sendromunun Tanısı

Ehler Danlos Sendromu tanısı hekiminizin klinik bulgularınızı görerek şüphelenmesi ile başlar. İleri görüntüleme yöntemleri ve bazı genetik testler yapılarak tanı doğrulanır. Ehler Danlos Sendromu hangi doktor tarafından tanı alacağı veya tedavi edileceği duruma bağlı olarak değişkenlik gösterebilen bir süreçtir.

Ehler Danlos Sendromunun Tedavisi

Şu anda hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavi henüz yoktur ancak uyguladığımız tedavi semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Hekiminiz ağrının kontrolü ve vasküler problemlerinize çözüm olması amacıyla bir takım ilaçlar reçete edebilir. Hareketin temel kaynağının eklemler olması ve bu hastalıkta da eklemlerin tehlike altında olmasında ötürü fiziksel terapiler önem arz etmektedir. Ehler danlos sendromu fizik tedavi bölümü doktorları için önem arz eden hastalıklardan biridir.

Ehler danlos sendromu fizik tedavi ilişkisi oldukça güçlü tutulmalıdır. Kişilerin eklem çevresindeki kasları egzersizlerle güçlendirilmelidir. Ek olarak hasar görmüş eklemlerin onarımı için ehler danlos sendromu ameliyatı yapılabilmektedir.

Gebelikte Ehler Danlos Sendromu

EDS’li birçok insan düzenli olarak baş ağrıları yaşarlar. Hamilelik döneminde bu ağrılar şiddetlenir. Yine kulak çınlamaları hamilelik döneminde şiddeti artan diğer semptomlardan biridir. Genel olarak Ehler Danlos Sendromu hamilelik durumuna engel teşkil etmez ancak gebelikte işler her zamankinden daha zor olacaktır.

EDS ile Yaşamak!

Üstteki başlıkta da bahsettiğimiz gibi hastalığın spesifik bir tedavi protokolü bulunmamaktadır. Çevrenizdeki insanlar Ehler Danlos Sendromu’nun ne olduğunu bilmeyebilirler. Onlara kızmayın ve hastalığınızı anlatın. Mutlu olduğunuz insanlarla daha çok vakit geçirin. EDS’ye ne kadar çabuk uyum sağlarsak prognoz o kadar iyi olacaktır. Eklemlere aşırı yük bindiren hareketlerden mutlaka uzak durun ancak bunu yaparken aşırı korumacı olmayın. Ek olarak yüzme, pilates gibi düşük riskli sporlara yönelin.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

(Bu yazı ilk defa 11 Eylül 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 15 Kasım 2020 tarihinde güncellenmiştir.)