Darier Hastalığı Nedir?

Darier Hastalığı, vücutta özel lezyonlarla kendini gösteren oldukça nadir görülen kalıtsal bir deri hastalığına verilen isimdir. Çocukluk dönemi sonlarında ve erişkinlik dönemi başlangıcında ortaya çıkarlar. Belirtileri kollarda, alında,göğüste,sırtta,kafada ve vücudun çeşitli bölgelerinde görülür. Zamanla ilerleyerek daha şiddetli bir hale gelebilir. Bir enfeksiyon hastalığı olmaması nedeniyle bulaşıcı özelliği bulunmamaktadır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bu hastalığın nedenleri arasında ATP2A2 geninde ortaya çıkan mutasyonlar ilk sıradadır. Bu gende mutasyona sahip olan tüm bireylerde bu hastalık gelişecektir. Tedavisi için standardize edilmiş bir prosedür yoktur ve her zaman gerek duyulmayabilir.

İstatistiksel verilere göre dünya çapındaki görülme sıklığı tam olarak bilinmeyen Darier Hastalığı’nın İskoçya’da 30.000’da 1, İngiltere’de 36.000’de 1 ve Danimarka’da 100.000’de 1 görüldüğü bildirilmiştir. Tıp dünyasında Darier White Hastalığı ve Keratozis Folikülaris olarak ta bilinmektedir.

Darier Hastalığı Belirtileri

Hastalığın belirtileri ve bulguları kişiden kişiye değişiklik gösterecektir. Sıklıkla karşımıza çıkan bulguları şu şekilde sıralayabiliriz:

1. Akrokeratozis
2. Hipermelanotik maküller
3. Priritus (kaşıntı)
4. Subungual hiperkeratozis
5. Saç problemleri
6. Anal mukozal lökoplaki
7. Palmoplantar keratoderma
8. Veziküller

Bu hastalığa ait lezyonlar hafif sarımsı renkte, yağlı ve kötü kokuludurlar.

Darier Hastalığı Nedenleri

Darier hastalığına ATP2A2 geninde meydana gelen mutasyonların sebep olduğu bilinmektedir. Bu gen SERCA2 olarak bilinen bir enzimin üretilmesi için talimatlar sağlamaktadır. Hücrelerdeki kalsiyum dengesinde önemli görevleri olan SERCA2, gen mutasyonları sonucunda fonksiyonel olarak bozulmalar gösterir ve miktarında azalma olur. Ayrıca bu hastalığın lineer formunda da ATP2A2 genindeki mutasyonların etkili olduğu bilinmektedir.

Darier Hastalığı Tanısı

Darier hastalığının teşhisi için öncelikle aile öyküsü ve detaylı bir tıbbi geçmiş sorgulanır. Bunları takiben deri lezyonları muayenesi yapılır. Tanıya gitmek ya da doğrulamak amacıyla cilt biyopsileri gerekebilir. Ayrıca ATP2A2 genndeki mutasyonların varlığını ortaya koymak için genetik testlerin yapılması istenebilir. Hastalık ile ilgili yapılan testleri incelemek ve ileri değerlendirme için buraya tıklayınız.

Darier Hastalığı Tedavisi

Her zaman tedavi gerektiren bir hastalık değildir. Hekiminiz çoğu zaman güneş kremleri, serin alanlar ve sıcaktan uzak durma gibi değişiklikleri önerebilir. İnflamasyonun önüne geçebilmek adına düşük dozda uygulanan kortikosteroidler bazı durumlarda faydalı olabilmektedir. Lezyonların üzerinde bakteriler çoğalarak zamanla kötü koku oluşturabilirler. Bu durum için lokal olarak antiseptik veya antibakteriyel ilaçlar uygulanabilir. Oral yolla kullanılan retinoidler, Darier Hastalığı Tedavisi için en etkili ilaçlardır. Bu ilacı kullanan her 10 hastadan 9’unda semptomlarda azalma görülmektedir.

---

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.