Bu yazımızda Coffin Siris Sendromu veya Coffin Siris Hastalığı olarak bilinen genetik yollarla aktarılan ve oldukça nadir görülen hastalığı inceleyeceğiz. Coffin Siris Sendromu nedenleri, belirtileri, bulguları, tanısı, teşhisi ve tedavisi ile ilgili olarak çok çeşitli bilgiler vereceğiz. Bu bilgileri aktarırken çeşitli resimlerle örneklendirecek ve kavramanıza yardımcı olmaya çalışacağız. Aklınıza takılan hususları yazının bitimindeki yorum bölümüne sorabilirsiniz. Elimden geldiğince hızlı bir biçimde cevaplamaya çalışacağım.
Coffin Siris Sendromu Nedir?
Coffin Siris Sendromu, yüz ve baş bölgesinde bir takım anormallik ve malformasyonlarla seyreden normalden daha kaba yüz görünümünün oluşmasına sebebiyet veren genetik bir hastalıktır. Genetik hastalık olmasının yanı sıra doğuştan ortaya çıkma eğilimi de gösterir.
Ağızda, kirpiklerde, kaşta , burunda ve çenede bir dizi normal olmayan yapılar oluşur. Bebeklik döneminde ortaya çıkan bu patolojik durum beslenme güçlüğü başta olmak üzere bazı hayati sorunlar ile karşılaşılmasına neden olur.
ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 ve SOX11 adı verilen 7 farklı gende ortaya çıkan mutasyonların bu hastalığa neden olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalık üzerinde çalışan araştırmacılar hastalığın otozomal dominant kökenli olduğuna inansalarda çoğu zaman yeni bir mutasyon sonucunda ortaya çıktığı görülmektedir.
Coffin Siris Sendromu Belirtileri
Coffin Siris Sendromu’ndan etkilenen bireyler çoğu zaman normal insanlara göre daha büyük ya da daha küçük kafa yapısına sahip olmaktadırlar. Uzun ve kalın kaşlara eşlik eden seyrek saç görünümü dikkat çekicidir.
Hipotrikoz ve hipertrikoz adı verilen saçın normalden fazla veya normalden az büyüdüğü tıbbi bozukluklar Coffin Siris Hastalığı’nda görülebilir.
Bu bireylerde tüm bu kafa anormalliklerine ek olarak iskelet sistemi bozuklukları vardır. Başta beşinci parmak olmak üzere tüm ayak parmakları normalden kısa veya uzun yapıda görülmektedir. Kalça deformiteleri, diz bölgesi patolojileri de görülme olasılığı olan diğer durumlardır.
Bu hastalık ile doğan bireyler yaşamlarının erken dönemlerinde beslenme güçlüğü, kusma, iştah azalması, yavaş büyüme ve gelişim gerilikleri ile karşı karşıya kalırlar. İlerleyen yıllarda akıcı konuşmada sorunlar, yürüme gibi motor fonksiyonlarda bozulmalar artar.
Göz ile ilgili bazı problemlerin ortaya çıkması ise kaçınılmaz hal alabilir. Gözde mercek bozulması, görmede bulanıklaşma, gözlerin yanlış hizalanması olarak adlandırılan şaşılık gibi durumlar görülür.
Tüm bu bahsettiğimiz Coffin Siris Sendromu belirtileri dışında daha az yaygın olarak klonal atrezi, solunum yolu anormallikleri, Dandy Walker malformasyonu ve korpus kallosum agenezisi eşlik edebilir.
Coffin Siris Sendromu Nedenleri
2019 itibariyle şimdiye kadar yapılan araştırmalar, bu Coffin Siris Hastalığı’nın ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 ve SOX11 isimli 7 genden kaynaklandığını göstermiştir. Vücutta bulunan bu 7 gen normalde birçok fonksiyonun sorunsuz gerçekleştirilmesi için gereken proteinlerin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.
Bu genlerde ortaya çıkan mutasyonlar, hastalığın oluşmasına zemin sağlamaktadır. Bazı araştırmacılar bu hastalığın otozomal dominant aktarıldığını düşünürken bazı araştırmacılar ise otozomal resesif aktarıldığını ileri sürmektedir.
Etkilenen bireylerin tamamında ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 veya SOX11 genlerinde mutasyon tespit edilememiştir. Bu da gösteriyor ki hala bu hastalığa neden olan başka genler veya patolojik durumlar bulunmaktadır.
Coffin Siris Sendromu Tanısı (Teşhisi)
Yenidoğan döneminde hastalığın belirtileri bölümünde bahsettiğim spesifik görüntüler tanı koymak için önemlidir. Hasta bebekler büyüdükçe yüz görünümleri daha belirgin hale gelir. Coffins Siris Hastalığı teşhisi kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulguların tespitine bağlı olarak konulmaktadır. Aşağıdaki videoda bu sendroma yakalanmış olan bir hastayı göreceksiniz.
Bu bulguların tespiti için bazı tıbbi testler yapılabilir. Ultrason gibi cihazlar yardımıyla doğum öncesi tanı konulabilir. Ultrason ve bazı diğer görüntüleme yöntemleri kardiyak anomaliler veya böbrek malformasyonları ile ilişkili olabilecek karakteristik bulguların saptanmasında önemlidir.
Hastalıktan etkilenen ailede mutasyon tespit edilmişse fetüs üzerinde bir dizi testler yapılabilir. Bunların dışında MR, ekokardiyagram, BT ‘de tanının konulmasına yardımcı olabilen ileri görüntüleme tetkikleridir.
Coffin Siris Sendromu Tedavisi
Coffin Siris Sendromu’nun standardie edilmiş bir tedavi protokolü bulunmamaktadır. Hastalığın tedavisi bireye özgüdür. Yani her bireyde aynı sorunlar ortaya çıkmadığı için her bireyin tedavisi farklıdır.
Bu rahatsızlığın tedavisinde pediatri, kardiyoloji, ortopedi, göz ve fizik tedavi gibi birçok tıp branşından destek alınması gerekebilir. Erken dönemlerde yapılan tedaviler hastaların ilerleyen dönemlerde daha rahat etmelerini sağlayacaktır.
Yararlanılan Kaynaklar:
Konu ile ilgili merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konunun altındaki yorum bölümüne yazabilir ve cevaplamamı bekleyebilirsiniz. Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
13 yaşında Arıd1b mutasyonuna bağlı olarak Ankara Hacettepe üniversitesinin bizleri Almanya’ya göndermesi ve yapılan tetkikler sonucu kızıma coffin siris syndrome teşhisi konulmuştur. 1 yaşındaydı ve 12 yıldır gelişim testleri ,rutin kontroller ,fizik tedavi , kreş , özel eğitim, evde eğitim,sosyal etkinliklerle çok daha iyi durumdayız.çok daha iyi derken ; halaaaa yürümüyor elinden tutunca yürüyor diğer durumlarda poposunun üzerinde çok mutlu istediği her hareketini rahatça yapıyor.ifade çok fazla edemiyor fakat algı iyi derecede. Yeme içme uyku sorunumuz yok fakat tuvalet henüz öğrenilmedi.bu yıl çok ilerlemiş derecede olan skolyoz ameliyatını oldu ve çok daha rahatladığını gözlemledik.çok şükür nöbet , hırçınlık , huysuzluk gibi durumları yok çokkk uyumlu ve sakin bir çocuk.Demem o ki hocam , bu tür çocukların illa ki ilgi ve eğitimle daha iyi olacağını düşünüyorum ve temenni ediyorum sizlere de çalışma alanınızda ve bizleri bilgilendirdiğiniz için çok teşekkür ediyorum iyi çalışmalar diliyorum
Coffin siris sendromu downın alt kademesi midir?
hocam merhaba kizimada bu tani kondu 4 yasina yakin dr tam coffin diyemeyiz dedi en belirgin ozelligu gelisim geriligi var 2 yas modda gibi kalp anamolisi var saclari seyrek vucut orantili sekilde ufak suan endokrin ve kardiyoloji takipliyiz endokrin buyume hizi iyi diyor ama hep 3. persentil altindayiz kg almiyo kalp anamolisinin adini tam koyamiyolarlar sekli bozuk ama kizimda belirgin bir sikintisi yok takip ediliyoruz sorum su ne kadar gelisebilir beden olarak cok ufak minyon duruyor akli zekasi konusmasi yerinde bizleri nasil bir surec bekliyo bilgilemdirirseniz sevinirim tesekkur ederim
Merhabalar Fatma Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Bu gibi hastalıkların tedavileri ve yaşam beklentileri ancak muayene bilgilerine vakıf olunması neticesinde verilebilir. Bu nedenle bu sorunun cevabını mutlaka hastayı takip eden hekimden alınız. Yaşam beklentileri ve tedavi protokolleri hastaya özgüdür.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhabalar 4 yaşındaki oğlumda coffin sirrus teşhisi konuldu.Konusmasi algısı çok güzel kendini çok güzel ifade ediyor.İleriki süreçlerde bizi neler bekliyor özel eğitim dedi doktorumuz özel eğitim ile duzelirmi?
Merhabalar Derya Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Bu tip ender hastalıklarda genellikle tedavi protokolleri ve takip düzeni hastaya göre belirlenir. Her hasta için tedaviler aynı olmayabilir. Muayene bilgilerine vakıf olmadığım bu hasta için mutlaka pediatri uzman hekimlerinden görüş alınız.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
derya hanim merhaba sizdeki belirtiler nedir bizede coffin tanisi kondu benimkide 4 yasa yakin gelisim geriligi saclari seyrek ve kalp anamolosi var algisi konusmasi zekasi yuz vucut sekli yerinde sizdeki belirtiler nedir
Merhaba Fatma Hanım çocuğunun durumu nasıl oldu 11 aylik oğluma bu tani kondu.Buuudukve yüz ifadeleri değişiyor mu ya da zihinsel engel gibi bi durumunuz varmi
Derya Hanim ne olur cevap verin 11 aylik oğluma daha kesin olmamakla birlikte bu tani kondu %44 heterozigot olarak cikti testte tekrar bakılacak.Cocugunuzun durumu nasıl oldu zeka geriliği motor gelişimde bozukluk yüz şeklinin değişimi gibi şeyler yaşandı mi sizde nasıl ilerliyorsunuz
Merhabalar Raziye hanım.benım kızımın genetık testı de de %50 heterozıgot arıd1A mutasyonu goruldu. Sizde hangi gende mutasyon var? Kızım şuan 2 yaş 7aylık daha yuruyemıyor elden tutunca adımlıyor. Bızım asıl teşhisimiz septo optik displazi. Hamileligimde kızımda sorun oldugu goruldu. Görme sorunu var. Genetik olarak da baktırdık ve bu çıktı. Doktor kesin degil oladabilr olmayadabilr dedi. Takıp edilecrk. Biz de test yaptırdık sonuçları beklıyoruz
Hocam merhaba bu ay benimde kızıma bu tanı kondu doktorumuz bunun aile ile ilgili yani eşim ve benim akraba olduğumuzu söyledi ama değiliz sebebi bir tek bu olabilirmi bizde test yaptık sonuçları bekliyoruz bizden deilse ne sebeb olmuş olabilir ?
Merhabalar Ömer Bey, öncelikle geçmiş olsun.
Tek sebebi akraba olmanız değildir. Akrabalık hastalığın ortaya çıkma olasılığını güçlendirir. Genlerde meydana gelen mutasyonlarda akrabalıktan bağımsız olarak bu hastalığa yakalanmış bebeklerin doğmasına neden olabilir.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Hocam oğlum 11 aylık coffin sirrus sendromu teşhisi kondu. Hastalığı seyri hep ağır mıdır yani etkilenebilecek bütün kötü ihtimaller hepsi bir arada mı olur? tabi en önemli sorun zeka geriliği seviyesi ne olur genelde bu hastalarda?
Merhaba Leman hanım 11 aylik oğluma %44 heterozigot olarak çıktı testte tekrar bakilacakmis sizin testinizde nasıl çıkmıştı heterozigot mu ya da yuzdeligi kaçtı.Cocugunuzun durumu nasıl oldu motor gelişimi zeka durumu bunlar hastalıktan etkilendi mi yüz ifadesinde bi değişiklik oldjmu
Merhaba Erhan Hocam…Öncelikle aydınlatıcı açıklamalarınız için
teşekkür ederim. Benim 4 yaşında kızım var.Konusma gecikmesinden dolayı geçen yil genetik test yapıldı.Sonuc Coffin Siris Sendromu😔Şuanda birkaç kelimesi var sadece.Benim aklima takılan dış görünüşü büyüdükçe değişir mi,organları etkilenirmi ve konuşma içinde bilginize sığınıyorum🙏🙏🙏Umarım okuyup döñüş yapabilirsiniz.Simdiden çok teşekkür ederim…
Merhabalar Cennet Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Hastanın görünüşü tabi ki zaman içinde değişecektir ancak CFS hastalığına özgü bazı belirtiler haliyle kalıcı olabilir. Hasta herhangi bir etkilenme durumu minimum düzeylerde olsun diye zaten pediatri bölümü hekimleri tarafından belirli aralıklarla kontrol edilecektir. Zor süreçler sizi bekliyor. Coffins Siris sendromlu çocuklar motor ve zihinsel aktivitelerde bir takım gecikmeler yaşayabilirler ancak sizin desteğinizle bunların üstesinden gelebilirler. CFS’li bir hastanın gelecek yıllardaki yaşam tarzı gelişimsel gecikmelerin şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterir. Allah yardımcınız olsun.
Deneyimlerinizi de yorum bölümünden sizden sonra yazıyı okuyacak diğer hastalar yararlansın diye yazabilirsiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhaba Erhan Hocam.Teşekkur ederim dönüşünüz için.Genetik doktorumuz hafif etkilendiğini söyledi.Özel eğitim alıyorduk malum pandemiden dolayı dört ay gidebildi.Elimden geldiğince eğitimini veriyorum.Çok şükür algısı iyi sadece ifade edici dilde geri.Onuda eğitimle ilgiyle Atlatacağimiza inanıyorum.Bütün hastalarınızın size yapılan güzel dualarının kabul olması dileğiyle.Sağlıkla kalın.
Teşekkürler iyi dilekleriniz için. Sağlıklı ve mutlu günler.