Cockayne Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Cockayne Sendromu Nedir?

Cockayne Sendromu, bebeklik döneminde başlama eğiliminde olan, hücrelerin DNA’sını onarmaktan sorumlu olan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan ve zaman içerisinde progresyon gösteren oldukça nadir görülen kalıtsal bir bozukluktur.

Hastalığın prevalansı bilinmemektedir. Tutulan çocuklarda erken yaşlanmış bir yüze eşlik eden kaşektik hal belirgindir.

Bu hastalarda genellikle mikrosefali adını verdiğimiz baş küçülmesi görülmektedir. Baş vücuda göre orantısız seyretmektedir. Hastalar fiziksel gelişimlerini zamanında tamamlayamazlar ve zihinsel gelişimleri de bu durumdan etkilenir.

Bu hastalık ilk olarak 1936’da Dr. Cockayne tarafından tanımlanmıştır. Sendromun 3 farklı tipi vardır. Bu tipleri şu şekilde sınıflandırabiliriz:

Cockayne Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Cockayne sendromunun neden olduğu yönündeki soruların cevabı ERCC6 ve ERCC8 geninde gizlenmektedir. Bu gende meydana gelen mutasyonlar veya bir takım bozukluklar ile bu hastalık arasında ilişkiler bulunmuştur. Bu mutasyona ise ultraviyole ışınlar, serbest kimyasallar veya radyasyon gibi faktörler neden olmaktadır.

Avrupa ülkelerinde her 200.000 bireyden birisi bu hastalığa yakalanmaktadır. Genellikle yaşam beklentisi ortalama olarak 20 ile 30 yıl arasındadır.

Cockayne sendromu kseroderma pigmentosum ve trikotiodistrofi gibi nükleotit eksizyonu ile DNA onarımında etkili olan bir grup hastalıktandır.

Cockayne Sendromunun Tipleri Nelerdir?

En sık görülen üç tipi bulunmaktadır. Bu tiplerin dışında iki Birinci tipinde belirtiler anne karnında tespit edilebilir. Bu belirtiler doğumdan sonra kötüleşir ve ilerler. Genellikle 20 yıl kadar yaşam beklentisi vardır.

İkinci tipinde ise başlangıç birinci tipe göre oldukça şiddetlidir. Ortalama beklenen yaşam süresi 7-8 yıldır. En hafif tipi ise üçüncü tiptir. Bu tipte hastalar normal insanlar gibi gelişmelerini tamamlarlar. Bazı belirtiler ileri yaşlarda ortaya çıkacaktır.

• Tip 1 aynı zamanda “klasik form” olarak da adlandırılır. Genellikle bir yaşında bodurluk ve nörolojik bozukluklarla ortaya çıkar. İlerleyen süreçte görme ve işitmede azalma yaşanır.
• Tip 2, sendromun şiddetli bir şeklidir. Nörolojik bozukluklar ve bazı oküler anormallikler doğumdan itibaren vardır.
• Tip 3, diğer tüplere göre daha ılımlı bir formdur.^[1]Xeroderma pigmentosum-Cockayne sendromu kompleksi – PubMed (nih.gov)

Cockayne sendromunun tip 1 formu çocuklukta ortaya çıkarken, tip 2 formu ise doğumda veya bebeklik döneminde ortaya çıkar. Ayrıca daha kötü bir prognoza sahiptir.

Cockayne Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalar sinir sistemlerinin etkilenmesi nedeniyle görsel ve işitsel bir takım problemler yaşayacaklardır. Skolyoz ve kifoza neden olabilecek omurga deformiteleri görülebilmektedir.

Her tipinde olmasa da bazı tiplerine kseroderma pigmentozum gibi dermatolojik bozukluklar da eşlik etmektedir. Diğer sıklıkla görülen belirtiler ise cinsel gelişiminin tamamlanamaması, boy kısalığı, zihinsel geriliklerdir.

Dermatolojik bozukluklar ise deri altı yağ dokusunun yok olması mekanizması ile ortaya çıkabilmektedir.

Cockayne Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur?

Cockayne Hastalığı tanısı düzgün bir öykü alımı ve eksiksiz fizik muayene ile başlamalıdır. Aile öyküsü iyice araştırılmalı ve bu hastalığın kalıtsal olduğu unutulmamalıdır.

Bazı moleküler genetik testler yapılabilir ve ERCC6 ve ERCC8 genlerindeki bir dizi mutasyonlar araştırılabilir. Hastalığın tanısı koyulurken ayırıcı tanıda aşağıdaki hastalıklarla karıştırılmaması için özen gösterilmelidir:

1. Kseroderma pigmentozum
2. Progeria
3. Bloom sendromu
4. Werner Sendromu
5. Rothmund Thomson sendromu

Cockayne Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?

Cockayne Sendromu tedavisi henüz kesin olarak bulunamamıştır. Tedavi mekanizmamız hastayı destekleyici ve hastalığı önlemek üzerinedir. Örneğin yürüme bozuklukları ortaya çıkan hastalara özel fizik tedavi cihazları uygulanabilmektedir. Hastaların ihtiyaçları doğrultusunda egzersiz ve alıştırma programları yapılabilmektedir.

Görsel sorunlardan minimal düzeylerde etkilenebilmesi için hastalara güneş gözlüğü gibi  koruyucu tedaviler önerilmelidir. Temel olarak tedavi başlıklarını listeleyecek olursak:

1. Beslenme Yardımı
2. Oküler Anomalilerin Tedavisi
3. Diş Bakımı
4. Güneşin Zararlı Etkilerine Karşı Korunma
5. Diğer Bazı Önlemler

şeklinde sıralayabiliriz.

---

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 2 Nisan 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 9 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)