Clouston Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Clouston Sendromu Nedir?

Clouston Sendromu, cildi, saçları, tırnakları ve dişleri etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen bireyler diğer aile bireylerine oranla daha seyrek saçlıdır. Saçları kırılgan ve kolay dökülebilir bir yapıya sahiptir. Bu saç dokülmesi durumu total alopesi ya da farklı bir deyişle tüm saçlar dökülene kadar devam edebilir.

clouston sendromu nedir
Clouston sendromu ile ilişkili görsel.

Karakteristik özelliklerden bir tanesi ise tırnak bozukluklarıdır. Anormal şekilde büyüyen tırnaklar tırnak distrofisi adı verilen patolojik durumun ortaya çıkmasına sebebiyet verir. Deride kalınlaşma, hiperpigmentasyon ve parmak bozuklukları ise clouston sendromunun diğer bilinen bozukluklarından bazılarıdır.

Görülme sıklığı ile ilgili olarak net veriler bulunmamaktadır. Fransa ve Kanada kökeni olan insanlarda daha sık görüldüğü tahmin edilmektedir.

Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.  Normalde genetik hastalıklarda hem anneden hem de babadan aktarılan genler ile hastalıklar ortaya çıkar. Otozomal dominant kalıtım formunda anneden veya babadan herhangi birinden gelen bir hastalıklı gen clouston sendromunun ortaya çıkması için yeterlidir. Bazı vakalarda anneden ve babadan gen alınmamış olmasına rağmen hastalığın ortaya çıktığı bildirilmiştir. Bu durumda bize gösteriyorki yeni gen mutasyonlarıda ebeveynlerden bağımsız olarak ortaya çıkabilir.

Nedenleri incelendiğinde ilk etapta GJB6 geninde meydana gelen bozukluklar dikkat çekmektedir. Bu gen önemli görevleri bulunan conneksin 30 adı verilen bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Connexin 30 proteini vücutta cilt, saç ve tırnak gibi dokuların yapısına katılarak gelişiminde rol oynamaktadır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

b83d4e84ef5f9d4456f37993a8d1d5a0?s=90&d=mm&r=gBen Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın