CLN2 Hastalığı Nedir?

CLN2 Hastalığı, sinir sistemini etkileyen ve oldukça nadir görülen kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Dünya istatistikleri sınırlıdır. Kanada’da 100.000’de 9 gibi bir görülme sıklığı vardır. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. CLN2 belirtileri 2 ile 4 yaş aralığında başlangıç gösterir. İlk etapta nöbetler ve hareket bozuklukları ortaya çıkar. Oturma, yürüyüş ve konuşma becerileri bu patolojik durumdan etkilenir. Hastalığın progresif bir seyri vardır. Geç çocukluk dönemine kadar tekerli sandalye kullanmak zorunda kalabilirler. Bazı durumlarda hafif şiddette seyreder ve hastalar yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilirler ancak prognoz çok iyi değildir. Yine benzer şekilde sinir sistemini etkileyen  Batten Hastalığı ile ilişkilidir. Nedenleri incelendiğinde TPP1 geninde ortaya çıkan mutasyonların hastalığa sebebiyet verdiği görülmektedir. TPP1 geni, tripeptidil peptidaz 1 adı verilen bir enzimin üretilebilmesi için talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bu enzim lizozom adını verdiğimiz sindirici yapılarda bulunur ve fonksiyonunu yerine getirememesi peptidlerin yeterli bir şekilde parçalanamayacağı anlamına gelmektedir. Zamanla birikim olacak ve bu durum ilerleyici sinir hasarlarına neden olacaktır.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

1. Fietz M, AlSayed M, Burke D, Cohen-Pfeffer J, Cooper JD, Dvořáková L, Giugliani R, Izzo E, Jahnová H, Lukacs Z, Mole SE, Noher de Halac I, Pearce DA, Poupetova H, Schulz A, Specchio N, Xin W, Miller N. – Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease)

[/su_spoiler] [/su_accordion]

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altıdaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.