CLN2 Hastalığı

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

CLN2 Hastalığı Nedir?

CLN2 Hastalığı, sinir sistemini etkileyen ve oldukça nadir görülen kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Dünya istatistikleri sınırlıdır. Kanada’da 100.000’de 9 gibi bir görülme sıklığı vardır. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. CLN2 belirtileri 2 ile 4 yaş aralığında başlangıç gösterir. İlk etapta nöbetler ve hareket bozuklukları ortaya çıkar. Oturma, yürüyüş ve konuşma becerileri bu patolojik durumdan etkilenir. Hastalığın progresif bir seyri vardır. Geç çocukluk dönemine kadar tekerli sandalye kullanmak zorunda kalabilirler. Bazı durumlarda hafif şiddette seyreder ve hastalar yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilirler ancak prognoz çok iyi değildir. Yine benzer şekilde sinir sistemini etkileyen  Batten Hastalığı ile ilişkilidir. Nedenleri incelendiğinde TPP1 geninde ortaya çıkan mutasyonların hastalığa sebebiyet verdiği görülmektedir. TPP1 geni, tripeptidil peptidaz 1 adı verilen bir enzimin üretilebilmesi için talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bu enzim lizozom adını verdiğimiz sindirici yapılarda bulunur ve fonksiyonunu yerine getirememesi peptidlerin yeterli bir şekilde parçalanamayacağı anlamına gelmektedir. Zamanla birikim olacak ve bu durum ilerleyici sinir hasarlarına neden olacaktır.

cln2 hastaligi nedir
CLN2 hastalığı ile ilişkili görsellerden.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Fietz M, AlSayed M, Burke D, Cohen-Pfeffer J, Cooper JD, Dvořáková L, Giugliani R, Izzo E, Jahnová H, Lukacs Z, Mole SE, Noher de Halac I, Pearce DA, Poupetova H, Schulz A, Specchio N, Xin W, Miller N. – Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease)

[/su_spoiler] [/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altıdaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın