Cadasil Sendromu Nedir?
Cadasil Sendromu, geçici iskemik ataklar ve felçlerin görüldüğü otozomoal dominant kalıtılan lökodistrofik bir hastalıktır. 19. kromozomda bulunan Notch 3 geninde meydana gelen değişimlerin neden olduğu düşünülmektedir.
“Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy” ifadesinin baş harflerinin birleşmesi ile isimlendirilmiştir. Hastalığın oldukça nadir görülmesi nedeniyle prevalansı ile ilgili net bilgiler bulunmamaktadır.
Cadasil Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Cadasil Hastalığı Belirtileri, genellikle subkortikal iskemik ataklarla ya da auralı migren ataklarıyla başlangıç göstermektedir. Cadasil belirtileri arasından en sık görüleni geçici iskemik ataklar ve inme gelişmesi durumudur.
Belirtiler ve bulgular genellikle 30 ile 70 yaş aralığında görülmektedir. Cadasil Sendromu nedenleri nin en önemlisi ve altta yatan temel patoloji kan damarlarının fonksiyon görmesini sağlayan düz kas hücrelerinde progresif dejenerasyon ortaya çıkmasıdır. Bu hastalığa yakalanmış bireyler genelde birden fazla kere inme geçirmektedirler. Demans ve ileri nörolojik bozukluklar hastalığın başlangıcından yılar sonra ortaya çıkmaktadır.
Cadasil Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Cadasil sendromunun NOTCH3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalık olduğu araştırmalar neticesinde bulunmuştur. Bu mutasyonlar düz kas hücrelerinde anormal miktarlarda protein birikimine yol açar ve ilerleyen süreçlerde beyindeki küçük damarlarda hasara, felçlere, kanamalara ve dokusal kayıplara sebebiyet verir.
Hastalık genellikle ailelerde otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve dolayısıyla ebeveynden çocuğa geçme olasılığı her hamilelikte yüzde 50’dir.
Cadasil Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Cadasil sendromunun tanısı, manyetik rezonans görüntüleme yöntemleriyle konmaktadır. T1 ağırlıklı görüntülemede hipointens alanlar, T2 ağırlıklı görüntülemelerde hiperintens lezyonlar görülmektedir. Bu MR bulguları Binswanger Hastalığında ki bulgulara benzemektedir.
Cadasil Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Cadasil sendromunun tedavisi için henüz standardize edilmiş bir yöntem bulunmamaktadır. Temel amacımız hastalığın semptomlarının azaltılması ve ilerleyişinin yavaşlatılmasıdır. Tedavi yönetimi hastanın diğer hastalıklarına ve ortaya çıkardığı semptomlara göre tamamen değişmektedir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 25 Mart 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 28 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Merhaba doktor bey benim ablama cadasil senderumu dendi genetik test ile 50 yaşında yalnız yaklaşık 8 yıldır ms demişti cerahpaşada bir hoca üc dört sene gitti vitamin tarzı ilaçlar verdi en sonunda bursa acıbademde nöroloji Dr istemiş şimdi çalışıyor ama durumu iyi değil unutkanlık baş ağrısı halsizlik şikayetler çoğaldı bize yardımcı olabilirmisiniz acaba teşekkür ediyorum Allah razı olsun 🙏
Merhabalar Yeşim Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Nöroloji doktorunuzun uygulayacağı tedavi planından sapmayınız. Bildiğiniz üzere Cadasil sendromunun standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu nedenle tedavi planı işe yaramazsa tekrar randevu alıp tekrar giderek şikayetlerinizi ve durumunuzu anlatınız. Hekiminiz tedaviyi uygun bir biçimde düzenleyecektir.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Bende 2 senedir cadasil hastaligi ile ugrasiyorum, devamli kan sulandirici icmem soylendi fakat bu aralar cift gormem sıklaştı ne yapmam gerekli cift gormemin gecmesi icin cok stress oluyorum her an felc gelicek korkusu yasiyorum….saygılar, tesekkurler
Merhaba
2014 yılında çapa tip fakültesinde yapılan genetik test sonucu cadasil teşhisi konuldu. Ve bu tarihten beri düzenli olarak Cerrahpasa fakultesine kontrole geliyorum. Fakat bir gelisme olmadi.