Burn Mckeown Sendromu Nedir?
Burn Mckeown Sendromu, karakteristik yüz özelliklerinin olduğu, işitme kayıpları, boy kısalığı ve kardiyak rahatsızlıkların eşlik ettiği konjenital bozukluklardan bir tanesidir. Otozomal resesif kalıtılmaktadır. Doğal olarak bu durum ebeveynlerin her birinin bozuk genlerdein bir kopyasını taşıdığı anlamına gelir. Bozuk geni taşıyan anne ve babada herhangi bir hastalık belirtisi görülmez.
Oldukça nadir görülen bu hastalık için tıbbi literatür verilerinin az sayıda ve yeterli olmadığı görülüyor.
Burn Mckeown Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Bu hastalığa yakalanan bebekelrde bilateral koanal stenoz ( burun boşluğunun kısmi tıkanması) veya bilateral koanal atrezi (burun boşluğunun tam tıkanması) durumları görülebilir. Bu iki patolojik durumun varlığında solunum güçlükleri görülebilir.
Tipik yüz özellikleri arasında hipertelorizm adı verilen geniş aralıklı gözler, burun köprüsünde belirginlik ve ağız yapısında belirginlik dikkat çekicidir. Bunların dışında görülen diğer belirtileri ise şu şekilde sıralarız:
- Her iki kulakta şiddeti değişken işitme kayıpları
- Hafif düzeyde boy kısalığı
- Patent duktus arteriyozus
Mental düzeyleri genellikle tüm çocuklarda normal seviyelerdedir.
Burn Mckeown Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Burn mckeown sendromu genellikle TXNL4A geninde meydana gelen mutasyonlardan veya TXNL4A gen bölgesine yakın bir alanda ortaya çıkan genetik bozukluklardan dolayı ortaya çıkmaktadır.
Bu genlerde ortaya çıkan mutasyonların veya değişimlerin BM sendromunun belirtilerine nasıl neden olduğu henüz açıklığa kavuşturulabilmiş değildir.
Burn Mckeown Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Hastalığın doğru yönetilmesi tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi BMS’de de oldukça önemlidir. Yenidoğanlarda solunum güçlüğüne neden olabilecek atrezi veya stenozlar cerrahi yollarla düzeltilmelidir. Görmey sağlayan yapılarda kalıcı hasar oluşturabilecek malformasyonlar cerrahi veya cerrahi dışı yollarla düzeltilmelidir.
Hastalığın yönetilebilmesi için kardiyoloji uzmanlarınında dahil olduğu bir ekip tarafından tedavi planlanmalıdır. Temel amaç belirtileri hastaya verdiği zararın minimize edilmesine dayanır.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/burn-mckeown-syndrome
- http://disorders.eyes.arizona.edu/category/alternate-names/burn-mckeown-syndrome
[/su_spoiler][/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
