Aserüloplazminemi Nedir?
Aserüloplazminemi, demirin beyinde ve diğer organlarda aşamalı olarak biriktiği bir hastalıktır. Beyindeki demir birikimi genellikle yetişkinlikte görülen ve zamanla kötüleşen nörolojik problemlerle sonuçlanır.
Aceruloplazminemi’li hastalarda çeşitli hareket problemleri gelişir. Ritmik sallanma (sarsıntılar), sarsıntı hareketleri, göz kapağı seğirmesi (blefarospazm) ve grimacing gibi diğer istemsiz hareketler de ortaya çıkabilir. Etkilenen kişiler koordinasyonda zorluk çekebilir.Bazılarında entellektüel işlevde azalma görülebilir.
Nörolojik sorunların yanı sıra,pankreasdaki hücrelerde demir hasarının yol açtığı şeker hastalığı başlangıcı olabilir. Pankreasdaki demir birikimi, hücrelerin insülin yapma kabiliyetini düşürür ve bu da kan şekeri regülasyonunu engeller.Sonuç olarak diyabet belirtileri ve semptomlarına ortaya çıkar.
Doku ve organlarda demir birikimi, kandaki demir miktarının eksikliğine ve alyuvarların yetersiz kalmasına (anemi) neden olur. Anemi ve diyabet genellikle etkilenen bireylerde yirmili yaşlardayken görülür.
Etkilenen bireylerde göz ile ilgili bazı belirtilerde ortaya çıkar. Bu anormallikler genellikle görmeyi etkilemez ancak göz muayenesinde gözlenebilir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.