Aicardi Sendromu Nedir?
Aicardi Sendromu, esas olarak beyni iki büyük parçaya bölen korpus kallozum adı verilen yapının etkilendiği genetik, konjenital bir bozukluktur. Yaklaşık olarak 150.000 bebekten bir tanesinde bu hastalık görülebilmektedir. X kromozomunda meydana gelen bir mutasyon kaynaklı oluşabileceği düşünülmektedir.
Kadınlarda daha sık görülmekle beraber kleinfelter sendromu görülen erkeklerde gelişebilmektedir.
Aicardi Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Genellikle bebekler 5-6 aylık olunca tanı alabilen bir hastalıktır. İlk 3 ayda semptom ortaya çıkmazken ilk etapta nöbetler görülmeye başlanır.
Nöbetlere kadar normal bebekelrden ayırt edilemezler. Sıklıkla görülen aicardi sendromu belirtileri şu şekildedir:
- Hasta bireylerin gözleri etrafında sarımsı lekeler görülebilir.
- Zihinsel bir takım problemler ve mental retardasyon ortaya çıkabilir.
- Etkilenen bireylerde göz bozuklukları veyatamamen körlük durumları ortaya çıkabilir.
- Yürüme ve denge ile ilgili sorunlar oluşabilir.
- Çevreyle etkileşim sağlıklı birelere göre oldukça azalmıştır.
- Bazı bireylerde yüz özellikleri tipiktir.
- Ellerde şekil bozuklukları mevcuttur.
- Bebeklik döneminde kas gelişimi yeterli seviyelerde olmadığı için zayıf ve güçsüz görünümde olabilirler.
Aicardi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Prenatal ultrason ve manyetik rezonans inceleme bir takım bulguları ortaya çıkaracağından bizi teşhise yönlendirebilir. Oftalmolog tarafından detaylıca muayene edilen bireylerde kan tahlilleri ve ileri tetkikler yardımıyla aicardi sendromu tanısı konulur. Bu araştırmalar sırasında dandy walker sendromu, west sendromu veya MLS hastalığı gibi hastalıklarda ortaya çıkarılabilir.
Aicardi Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?
Aicardi hastalığı tedavisi pediatrik nöroloji veya epileptoloji, nöroşirürji, oftalmoloji, ortopedi, gastroenteroloji ve fizik tedavi gibi birtakım bilim dalları tarafından eş zamanlı olarak yürütülür. 2017 itibariyle aicardi sendromu tedavisi bulunamamıştır. Temel tedavi mekanizmamız hastada ortaya çıkan semptomları yok etmek ve oluşmasını engellemek üzerindedir.Hastalığın yönetimi oldukça önemlidir. Nöbetler için çeşitli anti epileptik ilaçlar kullanılabilir. Bu hastaların diyetleri mutlaka diyetisyen eşliğinde düzenlenmelidir. Ayrıca tedavi süresince pediatrik nöroloji tarafından takip edilmelidir. Daha sonra konuşma, etkileşme ve fizik tedavi çalışılabilir. Nöbetler devam ettikçe ileri cerrahi yöntemler düşünülebilir. Hemisferektomi veya kortikal rezeksiyon gibi beyin cerrahileri birçok aicardi sendromlu hastaya uygulanmıştır.
Aşağıda sizler için derlemiş olduğum aicardi sendromu resimleri bulunmaktadır :
