Acad9 Eksikliği

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Acad9 Eksikliği Nedir?

Acad9 Eksikliği, kas güçsüzlükleri, kalp problemleri ve zihinsel geriliklere neden olan bir durumdur. Etkilenen bireylerin hemen hemen tamamında laktik asit birikimi yüksek seviyededir. Eşlik eden diğer bulgular ise mide bulantısı, aşırı yorgunluk ve hipotonidir.

acad9 eksikliği
Acad9 eksikliği ve yetersizliği ile ilişkili görsel.

Acad9 eksikliği olmasına rağmen hayatta olan kişilerde entellektüel gerilikler mevcut olabilir. Görülme sıklığı tam olarak bilinmemekle beraber tıbbi literatürde şu ana kadar tanımlanan 25 ten fazla sayıda vaka bildirilmiştir.

Nedenleri incelendiğinde çoğunlukla acad9 geninde meydana gelen mutasyonlar neticesinde oluştuğu gözlemlenmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acad9-deficiency#sourcesforpage

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Acad9 Eksikliği” üzerine bir yorum

Yorum yapın