Acad9 Eksikliği

1
67

Acad9 Eksikliği Nedir?

Acad9 Eksikliği, kas güçsüzlükleri, kalp problemleri ve zihinsel geriliklere neden olan bir durumdur. Etkilenen bireylerin hemen hemen tamamında laktik asit birikimi yüksek seviyededir. Eşlik eden diğer bulgular ise mide bulantısı, aşırı yorgunluk ve hipotonidir.

acad9 eksikliği
Acad9 eksikliği ve yetersizliği ile ilişkili görsel.

Acad9 eksikliği olmasına rağmen hayatta olan kişilerde entellektüel gerilikler mevcut olabilir. Görülme sıklığı tam olarak bilinmemekle beraber tıbbi literatürde şu ana kadar tanımlanan 25 ten fazla sayıda vaka bildirilmiştir.

Nedenleri incelendiğinde çoğunlukla acad9 geninde meydana gelen mutasyonlar neticesinde oluştuğu gözlemlenmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

Yararlanılan Kaynaklar
  1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acad9-deficiency#sourcesforpage

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Bu Yazıya Toplamda 1 Yorum Yapılmıştır.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here