( Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. )

Acad9 Eksikliği

Acad9 Eksikliği Nedir?

Acad9 Eksikliği, kas güçsüzlükleri, kalp problemleri ve zihinsel geriliklere neden olan bir durumdur. Etkilenen bireylerin hemen hemen tamamında laktik asit birikimi yüksek seviyededir. Eşlik eden diğer bulgular ise mide bulantısı, aşırı yorgunluk ve hipotonidir.

acad9 eksikliği
Acad9 eksikliği ve yetersizliği ile ilişkili görsel.

Acad9 eksikliği olmasına rağmen hayatta olan kişilerde entellektüel gerilikler mevcut olabilir. Görülme sıklığı tam olarak bilinmemekle beraber tıbbi literatürde şu ana kadar tanımlanan 25 ten fazla sayıda vaka bildirilmiştir.

Nedenleri incelendiğinde çoğunlukla acad9 geninde meydana gelen mutasyonlar neticesinde oluştuğu gözlemlenmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acad9-deficiency#sourcesforpage

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

“Acad9 Eksikliği” üzerine bir yorum

Yorum yapın