Werner Sendromu

0
1256

Werner Sendromu Nedir?

Werner Sendromu, kişinin kanser gibi hastalıklara yakalanma riskini arttıran , erken yaşlanma belirti ve bulgularının görüldüğü bir hastalıktır. Ergenlik döneminde yaşlanma belirtileri kendini göstermeye başlar. Oldukça nadir görülmektedir. Dünyada 10 milyonda bir görülmektedir.

werner sendromu

Bu hastalığa yakalanan bireylerde büyüme sorunları baş gösterdiği için genellikle kısa boyludur. Genellikle 50 yıl kadar yaşamaktadırlar. En sık ölüm nedenleri aterosklerotik bozukluklar ve kanser gibi hastalıklardır. Werner sendromunun halk arasında ve tıp dünyasında bilinen diğer adları yetişkin progeria, adult progeria veya yetişkin premature yaşlanma sendromu dur.

Werner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Werner hastalığına yakalanan bireylerin erken yaşlanmadan ötürü doğurganlıkları normal insanlara göre azalmıştır. Werner sendromunun tanısı altı temel klinik belirtiye dayanmaktadır:

  • Bu hastalarda saçlar erken dökülür ve gri renklidir.
  • Her iki gözde katarakt gibi bozukluklar ortaya çıkmaktadır.
  • Ciltte sıkılaşma görülür.
  • Yüz özellikleri keskindir ve tipiktir.
  • Normal olmayan düzeylerde ses tonu görülebilmektedir.

Werner Hastalığı Neden Olur?

Werner hastalığı, otozomal resesif olarak kalıtılır. WRN geninde ortaya çıkan bazı mutasyonlar bu hastalığın oluşmasına zemin hazırlayabilir. WRN geninin temel görevi DNA bakım ve onarımı ile ilgili görevlerin yönetimini sağlamaktır. Bu bahsettiğimiz mutasyonlar gen içerisinde normalden daha kısa boyutlarda ve azalmış fonksiyonlu Werner proteini üretimine neden olmaktadır.

werner sendromu

Werner hastalığı ile ilişkili olan hastalıklar şunlardır:

Werner Sendromuna Yakalanan Bireyler Hangi hastalıklar için Risk Altındadır?

Bu hastalığa yakalanan bireylerde sıklıkla gözlenen hastalıklar şunlardır:

  1. Yumuşak doku sarkomları
  2. Malign melanoma gibi deri tümörleri
  3. Karaciğer kanseri
  4. Tiroid kanserleri

Werner Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Werner sendromunun kesin tedavisi henüz bulunamamıştır. 2017 itibariyle elimizde tedavi protokolleri hastalığın şiddetini azaltmaya, eşlik eden hastalıkları ortadan kaldırmaya ve semptomlara yöneliktir. Ciltle ilgili ufak lezyonlarda topikal tedaviler uygulanabilmektedir.  Eşlik eden hastalıklarda ( kanser, tiroid gibi ) tedavi yönetimi eşlik eden hastalığın yönetimi ile eşdeğerdir. Sitokinini baskılayabilen bazı anti inflamatuar ilaçlarında tedavide kullanıldığı bilinmektedir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here