Sirenomelia : Deniz Kızı Sendromu

Deniz kızı sendromu ya da diğer bilinen adıyla sirenomelia, alt ekstremitelerin kısmı ya da tam olarak füzyonu sonucunda ortaya çıkan nadir doğumsal bir anomalidir. Bu hastalıkta doğuştan gelen bazı yaşamla bağdaşmayan durumların varlığına rağmen bazı bebeklerin hala yaşamını sürdürdüğü bildirilmiştir. Bu yazımda deniz kızı sendromu için “DKS” kısaltmasını kullanacağım.

Deniz Kızı Sendromu Nedir?

Deniz kızı sendromu, bebeklik döneminde bacakların birbiri ile kaynaşım gösterdiği, istatistiksel olarak her 100.000 doğumda 1 kişide görülen doğumsal ve gelişimsel bir rahatsızlıktır. (Kaynak No:1)

Literatür taraması yapılarak dünya istatistikleri incelendiğinde sirenomelia hastalığı ile ilgili 300’den fazla olgu bulunmaktadır. (Kaynak No:2)

Hastanın doğduğu andan itibaren bacakları birbirine yapışmış haldedir. Bacakları birbirine yapışık olduğundan cinsel organları gelişmemiştir. Doğal olarak çoğu zaman idrar keseleri de gelişmemiştir.

Deniz Kızı Sendromu Nedenleri

Sirenomelia rahatsızlığının neden ortaya çıktığına dair kesin bilgiler 2021 itibariyle hala bulunmamaktadır. Bazı araştırmacı çevreler hastalığın çevresel faktörlerden kaynaklandığını söylerken bazı çevreler ise genetik faktörlerinde etkili olduğu ileri sürmektedir. Bu konuda genel kanı hastalığın hem genetik hem çevresel faktörlerin birleşmesi neticesinde ortaya çıktığı yönündedir.

Aşağıda liste şeklinde vereceğim faktörlerin varlığında hastalığın ortaya çıkma olasılığı artmaktadır.

• Rahimde oksijen yetersizliği yaşanması
• Retinoik asit maruziyeti
• Sigara kullanımı
• Lityum ve bazı diğer ilaçların kullanımı
• Alkol kullanımı

Maternal diyabetes mellitüs hastalığı olan annelerin bebeklerinde bu hastalığın görülme sıklığında artış görülmektedir. (Kaynak No:3)

Deniz Kızı Sendromu Belirtileri

Sirenomelia hastalığının çok farklı tipte belirtileri bulunmaktadır ve bu belirtiler hastaya göre farklılık gösterebilir. Her hastada aynı belirtiler gözlemlenmeyebilir. Kaudal regresyon sendromu belirtileri ile benzerlikler göstermektedir. İşte sirenomelia belirtileri:

• Anal bölgede atrezi olması
• Kalpte malformasyon görülmesi
• Böbrek gelişim yetersizliği
• Akciğer gelişim yetersizliği
• Sakrum defektleri
• Spina bifida ile benzer durumlar
• Kuyruk kemiği yokluğu
• Ayak şekil bozuklukları
• Gastrointestinal sistemde çeşitli anormallikler

Deniz Kızı Sendromu Teşhisi

Sirenomelia gibi nadir görülen hastalıkların tanıları koyulurken hekimler oldukça zorlanır. ender görüldüğü için hakkında yeterli bilgiler olmayan bu tipteki rahatsızlıkların teşhis süreci genellikle hekimin şüphelenmesiyle başlangıç gösterir. Hekim kapsamlı bir fizik muayenenin ardından çeşitli tetkik ve tahliller isteyecektir.

DKS’nun teşhisi sıklıkla anne karnına yapılan ultrason görüntülemeleri sayesinde konulur. Birbirine kaynamış yapıda olan yapılar anne karnındayken ultrason incelemesi ile görülebilir.

Deniz Kızı Sendromu Tedavisi

DKS’ye yakalanan bebeklerin çoğu zaman boşaltım sistemleri ve böbrekleri doğru çalışamadığından uzun süre dayanamazlar. Ancak hasta doğar doğmaz doğru müdahaleler ile bacakları birbirinden ayrılabilirse yaşama şansı vardır.

Doğumdan belirli bir süre geçtikten sonra sürekli olarak belirli tıp branşları tarafından takip edilmelidirler. Ortopedi cerrahları bu hastalara birbirine kaynaşmış durumda olan alt ekstremite uzuvlarını ayırmak için çeşitli prosedürler uygularlar.

Yenidoğan dönemi sonrasında ameliyatlar sonrasında dahi ölüm oranı oldukça yüksektir. Bu dönemin üstesinden gelen hastalar için takip çok önemlidir. Takip aşamasına geçen çocuklarda kemiklerde kırılma eğilimi yüksek olmaktadır.

Kaynakça:

1. Sirenomelia: The mermaid syndrome: Report of two cases (nih.gov) Erişim Tarihi: 13.09.2021
2. Mermaid Syndrome: A Case Report of a Rare Congenital Anomaly in Full-Term Neonate with Thumb Deformity (nih.gov) Erişim Tarihi: 13.09.2021
3. Sirenomelia (the Mermaid Syndrome): Report of Three Cases | Makale | Türkiye Klinikleri (turkiyeklinikleri.com) Erişim Tarihi: 13.09.2021
4. Mermaid Syndrome – MEDizzy Journal Erişim Tarihi:13.09.2021

(Bu yazı ilk defa 2 Temmuz 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 13 Eylül 2021 tarihinde güncellenmiştir.)